Adultos

A doença de Gaucher geralmente afeta o corpo de muitas formas em virtude de as células de Gaucher se acumularem em vários órgãos, especialmente no fígado, no baço e na medula óssea. Os sintomas da doença relacionados aos ossos podem ser especialmente dolorosos e debilitantes, prejudicando a mobilidade dos pacientes.

Os indivíduos com a doença de Gaucher que tiverem os primeiros sintomas incapacitantes na idade adulta podem ter dificuldade em aceitar o diagnóstico. Eles podem se recordar do tempo em que podiam cuidar da carreira, atender às necessidades da família e ter uma vida social.

Os adultos com a doença de Gaucher podem encontrar dificuldade em aceitar que têm uma doença crônica. Alguns podem negar que os sintomas são graves; outros podem se recusar a procurar ajuda.

A negação a curto prazo é uma reação normal à surpresa, ao medo e à incerteza que envolve um novo diagnóstico. A negação pode ser útil para alguns indivíduos ao permitir que eles continuem suas atividades normais. No entanto, a negação a longo prazo pode ser perigosa no que diz respeito a lidar com o diagnóstico e o manejo da doença de Gaucher, especialmente se a negação impedir que a pessoa busque ou demore a buscar o tratamento médico apropriado. Tais atrasos podem resultar na progressão da doença, piora dos sintomas e danos potencialmente irreversíveis ao corpo.

Os adultos com a doença de Gaucher e suas famílias podem obter ajuda sobre como lidar com as emoções usando os muitos recursos disponíveis para eles. Para obter mais informações, acesse Recursos.

O diagrama a seguir ilustra como a doença de Gaucher afeta várias partes do corpo de um adulto. Mova o cursor sobre os vários sinais e sintomas da doença de Gaucher em adultos.

1. Fígado e/ou baço aumentado

Os pacientes com a doença de Gaucher podem ter o abdome saliente, causado pelo aumento do fígado e/ou baço em tamanhos anormais devido ao acúmulo de células de Gaucher nos órgãos. O baço pode aumentar até 15 vezes mais do que o seu tamanho normal, enquanto o fígado pode aumentar até 2 vezes e meia o seu tamanho normal.

Esses sintomas podem ter muitos outros efeitos nos pacientes, incluindo supressão do apetite (os órgãos dilatados pressionam o estômago e criam a sensação de que está "cheio"), problemas relacionados ao sangue, doença hepática mais grave e baixa auto-estima relacionada à aparência.

2. Contagem baixa de plaquetas no sangue

As plaquetas são as células sangüíneas responsáveis pela coagulação do sangue; elas são formadas na medula óssea e então liberadas no sangue. Um acúmulo de células de Gaucher na medula óssea pode fazer com que menos plaquetas sejam produzidas no sangue. Além disso, um baço aumentado e hiperativo pode destruir as células sangüíneas mais rapidamente do que elas são produzidas, contribuindo assim para uma baixa contagem de plaquetas em geral. Conseqüentemente, o sangue dos pacientes com a doença de Gaucher pode não ter uma boa coagulação, fazendo com que eles tenham equimose e sangramento em excesso, como freqüentes sangramentos no nariz e na gengiva, bem como períodos menstruais mais longos e mais intensos.

3. Contagem baixa de hemácias no sangue (anemia)

As hemácias são responsáveis pelo transporte do oxigênio para todas as células no corpo. O baço é responsável por destruir essas células, mas quando está aumentado ele pode se tornar hiperativo e destruir as células mais rapidamente do que elas são produzidas. A deficiência de hemácias resultante é denominada anemia. Essa deficiência faz com que as pessoas sintam fadiga, pois o corpo não está obtendo oxigênio suficiente. Embora a anemia freqüentemente seja responsável pela fadiga e pelo baixo vigor nos pacientes com a doença de Gaucher, esses sintomas também podem ser o resultado de um metabolismo mais elevado do que o normal, observado em muitas crianças com a doença de Gaucher.

Os adultos com a doença de Gaucher podem precisar aprender em seu próprio ritmo a combater a fadiga. As atividades comuns podem exigir mais esforço de um adulto com a doença de Gaucher e podem ter um impacto na qualidade de vida. É importante conversar com o seu médico sobre a avaliação da sua qualidade de vida. Para obter mais informações, consulte Qualidade de vida.

4. Contagem baixa de leucócitos no sangue

Os leucócitos são responsáveis por ajudar no combate a infecções, como quando bactérias ou vírus entram no corpo. O baço é responsável por filtrar essas células. No entanto, quando está aumentado pelo acúmulo de células de Gaucher, ele pode se tornar hiperativo e filtrar os leucócitos mais rápido do que o normal. A deficiência leucocitária resultante faz com que seja mais difícil para o corpo se defender de infecções. Por isso, os pacientes com a doença de Gaucher podem ter infecções com mais freqüência do que as outras pessoas.

5. Crise óssea

Os pacientes com a doença de Gaucher podem sentir dor intensa nos ossos, o que é denominado "crise óssea" e causado pela circulação sangüínea insuficiente nos ossos resultante da interferência das células de Gaucher e pela liberação local de fatores químicos. A dor é intensa, com freqüência acompanhada por febre, e pode durar de algumas horas a vários dias ou até mesmo semanas, fazendo normalmente com que os pacientes fiquem acamados durante esse período. Também pode ser necessária a hospitalização.

6. Morte do tecido ósseo

À medida que as células de Gaucher se acumulam na medula óssea, elas podem restringir o fluxo normal de sangue – às vezes, até o ponto em que o tecido ósseo morre. Essa destruição óssea causa dor intensa. Além disso, pode resultar em fraturas e colapso das articulações.

7. Desgaste ósseo

A doença de Gaucher causa redução na massa e na densidade do tecido ósseo, fazendo com que ele se torne mais fino e fraco e, portanto, mais suscetível a fraturas.

8. Fratura patológica

As fraturas patológicas são ossos quebrados causados por doença em vez de ocorrer por trauma (como o impacto de uma queda ou acidente). O acúmulo de células de Gaucher na medula óssea pode enfraquecer os ossos de várias formas, tornando-os suscetíveis a tais fraturas em simples atividades normais.

9. Deformidade em frasco de Erlenmeyer

A doença de Gaucher inclui anormalidades no modo como os ossos são desenvolvidos ou reconstituídos, resultando em formações irregulares. A anormalidade mais comum entre os pacientes com a doença de Gaucher é a deformidade em frasco de Erlenmeyer. A deformidade tem esse nome por se assemelhar ao formato desse tipo de frasco laboratorial. As extremidades do osso, mais comumente o fêmur e a tíbia, desenvolvem um formato achatado e alargado em vez da forma arredondada normal.

Gaucher Registry

Você sabia…

Por mais de uma década, o Gaucher Registry tem sido um recurso global para as comunidades médicas e de pacientes, ajudando a melhorar os resultados de tratamentos em pacientes com a doença de Gaucher. Saiba mais sobre a participação no Gaucher Registry »