Crianças

A doença de Gaucher geralmente afeta o corpo de muitas formas em virtude de as células de Gaucher se acumularem em vários órgãos, especialmente no fígado, no baço e na medula óssea. Os sintomas da doença relacionados aos ossos podem ser especialmente dolorosos e debilitantes, prejudicando a mobilidade das crianças.

As crianças com a doença de Gaucher podem ter atrasos no crescimento. Os pais e professores podem ter a tendência de tratar as crianças com a doença de Gaucher como bebês, pois, devido ao possível atraso no crescimento, elas parecem muito mais jovens do que seus colegas. Elas podem estar abaixo do normal em altura e peso para crianças de sua idade. Também pode ocorrer atraso em atingir a puberdade.

O diagrama a seguir ilustra como a doença de Gaucher afeta várias partes do corpo de uma criança. Clique nos números para visualizar os diversos sinais e sintomas da doença de Gaucher em crianças.

1. Fígado e/ou baço aumentado

As crianças com a doença de Gaucher podem ter o abdome saliente, o qual é causado
pelo aumento do volume do fígado e/ou baço em tamanhos anormais. O aumento do baço geralmente é a descoberta inicial mais freqüente, podendo ser reconhecida pela primeira vez quando
a criança tem em torno de seis meses de idade. O baço fica tão aumentado que a criança pode adotar uma postura curvada para suportar o peso de um abdome dilatado.

A imagem corporal pode ser um desafio difícil para crianças que tenham um fígado e/ou baço aumentado. As crianças podem se tornar motivo de provocação ou serem ridicularizadas por parecerem gordas, "grávidas", com baixa estatura ou apenas "diferentes".

O fígado e/ou baço aumentado pode apresentar muitos outros efeitos nas crianças, incluindo supressão do apetite e problemas relacionados ao sangue. A supressão do apetite é causada pela pressão que os órgãos dilatados fazem no estômago, criando a sensação de que está "cheio".

2. Contagem baixa de plaquetas no sangue

As plaquetas são as células sangüíneas responsáveis pela coagulação do sangue; elas são formadas na medula óssea e então liberadas no sangue. Um acúmulo de células de Gaucher na medula óssea pode fazer com que menos plaquetas sejam produzidas no sangue. Além disso, um baço aumentado e hiperativo pode destruir as células sangüíneas

mais rapidamente do que elas são produzidas, contribuindo assim para uma baixa contagem de plaquetas em geral. Conseqüentemente, o sangue dos pacientes com a doença de Gaucher pode não ter uma boa coagulação, fazendo com que eles tenham equimose e sangramento em excesso, como freqüentes sangramentos no nariz e na gengiva.

3. Contagem baixa de hemácias no sangue (anemia)

As hemácias são responsáveis pelo transporte do oxigênio para todas as células no corpo. O baço é responsável por destruir essas células, mas quando está aumentado ele pode se tornar hiperativo e destruir as células mais rapidamente do que elas são produzidas. A deficiência de hemácias resultante é denominada anemia. Essa deficiência faz com que as pessoas sintam fadiga, pois o corpo não está obtendo oxigênio suficiente. Embora a anemia freqüentemente seja responsável pela fadiga e pelo baixo vigor nos pacientes com a doença de Gaucher, esses sintomas também podem ser o resultado de um metabolismo mais elevado do que o normal, observado em muitas crianças com a doença de Gaucher.

Algumas crianças podem ter falta de energia e vigor para brincar com outras crianças. Elas podem ter dificuldade para se manter alertas na sala de aula ou se concentrar no dever de casa. As crianças podem sentir cansaço mesmo depois de uma noite inteira de sono. As atividades comuns podem exigir mais esforço de uma criança com a doença de Gaucher. No entanto, a maioria das crianças descobrem que podem participar de suas atividades normais se tiverem o cuidado de seguir seu próprio ritmo, além de realizar um planejamento adequado com a família, os amigos, os professores e outras pessoas envolvidas em seu cuidado.

4. Contagem baixa de leucócitos no sangue

Os leucócitos são responsáveis por ajudar no combate a infecções, como quando bactérias ou vírus entram no corpo. O baço é responsável por filtrar essas células. No entanto, com a doença de Gaucher, ele pode se tornar hiperativo e filtrar os leucócitos mais rápido do que o normal. A deficiência leucocitária resultante faz com que seja mais difícil para o corpo se defender da infecção. Por isso, as crianças com a doença de Gaucher podem ficar doentes com mais freqüência do que as outras crianças da mesma idade.

5. Crise óssea

Os pacientes com a doença de Gaucher podem sentir dor intensa nos ossos, o que é denominado "crise óssea" e causado pela circulação sangüínea insuficiente nos ossos resultante da interferência das células de Gaucher e pela liberação local de fatores químicos. A dor é intensa, com freqüência acompanhada por febre, e pode durar de algumas horas a vários dias ou até mesmo semanas, fazendo normalmente com que os pacientes fiquem acamados durante esse período. Também pode ser necessária a hospitalização.

6. Morte do tecido ósseo

À medida que as células de Gaucher se acumulam na medula óssea, elas podem restringir o fluxo normal de sangue – às vezes, até o ponto em que o tecido ósseo morre. Essa destruição óssea causa dor intensa. Além disso, pode resultar em fraturas e colapso das articulações. Os sintomas esqueléticos do envolvimento ósseo podem ocorrer até mesmo em crianças com apenas dois anos de idade.

7. Desgaste ósseo

A doença de Gaucher causa redução na massa e na densidade do tecido ósseo, fazendo com que ele se torne mais fino e fraco e, portanto, mais suscetível a fraturas. Os sintomas esqueléticos do envolvimento ósseo podem ocorrer até mesmo em crianças com apenas dois anos de idade.

8. Fratura patológica

As fraturas patológicas são ossos quebrados causados por doença em vez de por trauma (como o impacto de uma queda ou acidente). O acúmulo de células de Gaucher na medula óssea pode enfraquecer os ossos de várias formas, tornando-os suscetíveis a tais fraturas em simples atividades normais.

9. Deformidade em frasco de Erlenmeyer

A doença de Gaucher inclui anormalidades no modo como os ossos são desenvolvidos ou reconstituídos, resultando em formações irregulares. A anormalidade mais comum entre os pacientes com a doença de Gaucher é a deformidade em frasco de Erlenmeyer. A deformidade tem esse nome por se assemelhar ao formato desse tipo de frasco laboratorial. As extremidades do osso, mais comumente o fêmur e a tíbia, desenvolvem um formato achatado e alargado em vez da forma arredondada normal.

Gaucher Registry

Você sabia…

Por mais de uma década, o Gaucher Registry tem sido um recurso global para as comunidades médicas e de pacientes, ajudando a melhorar os resultados de tratamentos em pacientes com a doença de Gaucher. Saiba mais sobre a participação no Gaucher Registry »